Praca przedstawiona podczas 22. Akademii Dermatologii i Alergologii, Gdańsk, 5-7 lutego 2026

Ciężka postać zespołu IFAP z fenotypem BRESHECK - opis przypadku

Barbara Kamińska, Aleksandra Białczyk, Anna Jabłońska, Sylwia Kołtan, Jan Styczyński, Rafał Czajkowski

Katedra Dermatologii i Wenerologii, Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Polska; Katedra Pediatrii, Hematologii, Onkologii, Immunologii i Transplantologii, Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Polska

Sugerowany sposób cytowania: Kamińska B, Białczyk A, Jabłońska A, Kołtan S, Styczyński J, Czajkowski R. Ciężka postać zespołu IFAP z fenotypem BRESHECK - opis przypadku. Galen. 2026; 33: art006. DOI: 10.14320/Galen.2026.vol33.art006

Wstęp

Zespół ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia (IFAP) jest niezwykle rzadkim, sprzężonym z chromosomem X zaburzeniem genetycznym; na świecie opisano jedynie około 60 przypadków. Przedstawiamy ciężki przebieg choroby u 7-letniego chłopca z potwierdzoną mutacją w MBTPS2 oraz cechami zespołu BRESHECK, wymagającego intensywnej opieki wielospecjalistycznej od pierwszych dni życia. Chłopiec urodził się w 36. tygodniu ciąży, otoczony błoną kolodionową, z uogólnionym brakiem owłosienia obejmującym także rzęsy i brwi. W okresie noworodkowym rozpoznano ciężką rybią łuskę, hipogammaglobulinemię, ASD II, dwupłatkową zastawkę aortalną, wnętrostwo, hipoplazję nerwu wzrokowego i chorobę Hirschsprunga wymagającą ileostomii. Skóra była skrajnie sucha, zapalnie zmieniona, z masywnym złuszczaniem i sączeniem.

Materiały i Metodyka

Dokonano analizy pełnej dokumentacji medycznej pacjenta.

Wyniki

Od wczesnego dzieciństwa dominowały nawracające infekcje bakteryjne i grzybicze oraz epizody erytrodermii. Ze względu na ciężkie zmiany skórne kilkukrotnie stosowano acytretynę, bez istotnej poprawy. Z powodu hipogammaglobulinemii wdrożono substytucję immunoglobulin. Wobec wyjątkowo ciężkiego przebiegu podjęto próbę terapii eksperymentalnej z użyciem komórek mezenchymalnych. Przeprowadzono cztery podania; po pierwszym obserwowano krótkotrwałą poprawę zmian skórnych. W kolejnych latach utrzymywały się jednak masywne zaburzenia bariery skórnej oraz epizody sepsy o różnym punkcie wyjścia.

Wnioski

Nawracające zakażenia wymagały częstych modyfikacji antybiotykoterapii, a każda próba jej odstawienia skutkowała gwałtownym pogorszeniem. Rozwinęły się powikłania, m.in. koagulopatia, hiponatremia, niewydolność serca i uszkodzenie wątroby. W stadium zaawansowanej choroby rozważano wdrożenie terapii fagowej ze względu na wielolekooporność izolowanych drobnoustrojów, jednak chłopiec zmarł tuż przed 8. urodzinami. Przypadek ten podkreśla skrajne trudności terapeutyczne w ciężkim IFAP oraz pilną potrzebę poszukiwania skuteczniejszych metod leczenia.

GALEN (e-ISSN 1233-7838) to najstarsze polskie czasopismo lekarskie online. Ukazuje się od 1994 roku.

Uwaga: Korzystanie z niniejszego serwisu nie stanowi konsultacji lekarskiej. Ten serwis ma charakter informacyjny skierowany do lekarzy, farmaceutów oraz innych zawodów medycznych - korzystając z niego potwierdzasz, że posiadasz uprawnienia do wykonywania zawodu medycznego. Niniejszy serwis zawiera treści archiwalne, które mogą być niezgodne z aktualnym stanem wiedzy medycznej oraz stanem prawnym. Z informacji zawartych w tym serwisie korzystasz wyłącznie na własną odpowiedzialność. Każda informacja dotycząca zdrowia powinna być weryfikowana przez osoby kompetentne w niezależnych źródłach. Jeżeli podejrzewasz u siebie obecność choroby, zgłoś się niezwłocznie do lekarza.

r e k l a m a

This is an open access resource. All rights reserved to respective authors (text) and the Publisher (presentation, source code).
Unauthorized use, including by artificial intelligence (AI), is not allowed.
Document created: 10 February 2026, updated: 20 February 2026.